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Facteurs de risque génétiques

Les facteurs de risque de déficience auditive permanente (DAP) chez l’enfant sont nombreux et variés. Plus de la moitié des cas de déficience auditive infantile sont d’origine génétique. D’autres sont d’origine environnementale, comme l’exposition à certaines infections ou à certains médicaments. Voici quelques question fréquemment demandées à propos du dépistage des facteurs de risque génétique de la DAP:

Le dépistage des facteurs de risque de la DAP vise à détecter certaines différences génétiques courantes dans les gènes GJB2, GJB6 et SLC26A4, qui peuvent entraîner une déficience auditive. Ces différences sont également appelées variants ou mutations pathogènes. Un variant pathogène empêche le gène de fonctionner ou fait en sorte qu’il fonctionne différemment. Ces trois gènes contiennent des instructions pour la fabrication de protéines importantes pour le développement de l’oreille interne ou de la cochlée. Le gène SLC26A4 est également impliqué dans le développement de la thyroïde. Cette glande se trouve dans la région du cou et produit des hormones importantes indispensables à l’organisme. 

Dans le tableau suivant figurent les variants spécifiques inclus dans le dépistage des facteurs de risque de la DAP. Depuis le 19 octobre 2020, le dépistage réflexif du variant GJB2 p.(V37I) est effectué pour les nourrissons chez lesquels un seul variant du panel a été identifié. Le variant GJB2 p. (V37I) n’est donc signalé qu’à l’état hétérozygote composé avec un autre variant du panel. L’homozygotie pour cette variante n’est pas évaluée. 

Gène 

Variants/mutations 

GJB2 

c.35delG, c.235delC, c.167delT, c.71G>A, c.310_323del, c.139G>T, c.-23+1G>A, c.231G>A, c.427C>T c.269T>C, GJB6 D13S1830 (suppression 342 kb) 

SLC26A4 

c.707T>C, c.1001+1G>A, c.1246A>C, c.919-2A>G, c.2168A>G, c.1003T>C, c.1229C>T, c.1614 + 1G>A, c.1541A>G 

 

Si seule une mutation d’un gène testé dans le cadre du dépistage des facteurs de risque est identifiée, ce résultat ne sera pas communiqué. Toutefois, cette information sera divulguée à la demande d’un parent ou tuteur ou d’un fournisseur de soins de santé agissant en son nom. Connaître le statut de porteur d’un enfant présente des avantages et des inconvénients, et cette décision demeure personnelle. Si vous souhaitez demander le statut de porteur de votre enfant, nous vous recommandons en discuter au préalable avec un fournisseur de soins de santé. 

Un résultat positif au dépistage des facteurs de risque génétiques signifie qu’il y a un risque élevé de DAP, étant donné que le dépistage a révélé au moins deux variants dans l’un des gènes testés. DNO ou votre fournisseur de soins de santé primaires vous contactera si le résultat du dépistage du facteur de risque génétique de votre bébé est positif. Dans ce cas, une évaluation de l’audition (audiologie) réalisée par un audiologiste sera assuré par le PDNTAIP afin d’établir si votre bébé a une DAP. 

La déficience auditive peut être héritée de différentes manières, en fonction des gènes et des variants impliqués. Le dépistage des facteurs de risque génétiques recherche spécifiquement une perte auditive autosomique récessive due à des variants (ou mutations) particuliers des gènes GJB2 et SLC26A4.  

 « Autosomique » signifie que les mutations peuvent toucher à la fois les garçons et les filles. Les personnes qui ne possèdent qu’une seule copie d’un variant autosomique récessif ne présentent pas de risque accru de DAP et sont dites « porteuses ». Si deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances (1 sur 4) que leur enfant reçoive deux copies du variant et qu’il présente donc un risque élevé de DAP. 

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