Processus d’ajout de tests

Comment une maladie est-elle retenue pour le dépistage néonatal? 

• En Ontario, une procédure officielle a été mise en place pour proposer les maladies devant faire l’objet d’un dépistage néonatal. Le processus commence par un simple formulaire de proposition à remplir (en anglais).
• Les maladies à dépister peuvent être proposées aussi bien par des particuliers que par des organisations. Il n’est pas nécessaire de posséder une formation médicale ou de laboratoire pour remplir le formulaire.
• Il n’est pas nécessaire de remplir entièrement le formulaire pour que la proposition soit prise en considération. Le formulaire peut être rempli par tous. Nous reconnaissons que l’information à la disposition des personnes qui présentent une proposition peut être restreinte.
• Les formulaires de proposition dûment remplis doivent être transmis au conseil consultatif de Dépistage néonatal Ontario (CC de DNO) par courriel à nsoac@cheo.on.ca.

Qu'arrive-t-il lorsqu’une maladie est proposée pour le dépistage?  

• Dès que DNO reçoit un formulaire de proposition, il l’envoie au président et au directeur médical aux fins d’examen. L’une des deux mesures suivantes peut être prise :
  • Refus administratif : Survient lorsque les critères essentiels ne sont pas respectés.
    • Thérapie accessible au public en Ontario – Un traitement doit être disponible, et il doit être couvert par le régime d’assurance‑médicaments de l’Ontario, ou un plan de surveillance pour prévenir les complications de la maladie doit être en place.
    • Troubles précoces – DNO traite uniquement les troubles qui apparaissent à la petite enfance.
    • Accessibilité d’une méthode de dépistage – Nous ne pouvons traiter les troubles pour lesquels aucune méthode technique de dépistage n’est disponible. Le test génétique de premier niveau ne répond pas à cette exigence, bien que ces troubles puissent être proposés pour l’étude INFANT (en anglais).
  • Examen à la prochaine réunion du CC de DNO. Le CC de DNO examine la proposition de la manière décrite ci‑dessous.
• Le CC de DNO a recours au cadre de discussion de la maladie pour déterminer si a) la maladie peut faire l’objet d’un dépistage néonatal et justifie un examen plus approfondi, ou b) la maladie ne se prête pas à un dépistage néonatal à l’heure actuelle. À l’issue de cette réunion, une réponse officielle est communiquée à l’auteur de la proposition.
• Si le CC de DNO décide qu’un examen plus approfondi est nécessaire, un groupe de travail est mis en place. Ce groupe de travail examinera les preuves justifiant le dépistage de cette maladie à la lumière de la littérature publiée et sur la base de l’expérience acquise dans le cadre d’autres programmes de dépistage néonatal. Une fois que le formulaire d’examen complet (en anglais) est rempli (ce qui peut prendre plusieurs mois), le groupe de travail présente ses conclusions au CC de DNO.
• Sur la base des conclusions du groupe de travail, le CC de DNO :

1. 1. recommande le dépistage de la maladie,
   2. ne recommande pas le dépistage de la maladie, ou
   3. demande un complément d’information pour prendre sa décision.

• Le CC de DNO peut consulter d’autres partenaires provinciaux pendant ou après le processus susmentionné afin de mieux éclairer ou d’affiner les recommandations.
• Si le CC de DNO recommande de commencer le dépistage d’une maladie, une demande officielle est envoyée au gouvernement de l’Ontario, qui prend la décision finale d’approuver le dépistage de la maladie et de le financer.

Pour obtenir de plus amples renseignements sur les autres activités du CC de DNO, veuillez consulter notre page Gouvernance de DNO ou communiquer avec le CC de DNO par courriel à l’adresse nsoac@cheo.on.ca.