L'histoire de Megan (MCAD)

Lors de notre première grossesse, nous nous disions "Nous sommes jeunes, nous sommes en bonne santé, et nous n'avons pas d'antécédents de problèmes de santé dans notre famille, donc il n'y a aucune raison de penser que notre enfant ne sera pas en parfaite santé."

Les choses se passèrent comme prévu, et le 14 juin 2007, Megan, 2,91 kg (6 lb 7 oz) vint au monde, et elle était au-delà de la perfection! Ce jour-là, et ceux qui ont suivi, nous avons découvert ce que signifiait "être véritablement béni."
 
Les deux premières semaines de la vie de Megan présentèrent les défis habituels de l'arrivée d'un bébé: l'allaitement, le manque de sommeil et toutes les adaptations qui accompagnent l'agrandissement de la famille. Nous avons eu la chance d'avoir une sage-femme extraordinaire pour nous aider jour après jour. Son engagement à s'assurer que l'allaitement fonctionnait bien était plus important que nous l'aurions supposé à ce moment-là. Pendant les quatre premiers jours de la vie de Megan, la sage-femme venait à la maison 3 fois par jour pour s'assurer que tout fonctionnait bien.
 
Quelques jours après la naissance de Megan, notre sage-femme donna la piqure au talon pour obtenir un échantillon de sang pour les tests du programme de dépistage néonatal Ontario (le DNO), "des tests habituels," pour autant que nous le sachions. Puis, quelques nuits sans sommeil plus tard, nous avons reçu "l'appel téléphonique". Megan avait un dépistage positif pour une maladie nommée déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD).
 
Ce fut alors le début de notre relation avec le personnel du CHEO. Sans attendre, l'équipe métabolique du CHEO nous expliqua tout ce que nous devions savoir pour protéger Megan. En bref, le MCAD est une maladie génétique qui affecte la capacité de l'organisme à brûler les lipides lorsqu'une personne ne peut pas manger normalement, par exemple lorsqu'elle est malade. Si Megan reste trop longtemps sans manger, elle risque de tomber malade, et son état peut ensuite évoluer vers un coma et la mort.
 
À l'approche de Noël en 2008, Megan est une adorable enfant de 18 mois. Elle court partout, passe son temps à rire et à babiller. Avec le CHEO à nos côtés, Megan continuera à grandir comme tout enfant normal avec la qualité de vie excellente qu'elle mérite.
 
Il y avait une période dans nos vies où nous ignorions l'existence du Programme de dépistage des maladies chez les nouveau-nés de l'Ontario (DNO), désormais, nous ne pouvons que nous réjouir de son existence. DNO et le personnel du CHEO ont probablement sauvé la vie de Megan. Merci à tous ceux qui ont rendu ceci possible - vous nous avez aidés à réaliser nos rêves !