Maladie de Hurler (mucopolysaccharidose de type 1H ou MPS1H)

• En Ontario, quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon de chaque bébé environ un jour après la naissance. Le sang est soumis à des analyses permettant de dépister plus de 25 maladies traitables, notamment la « mucopolysaccharidose de type 1H » ou « MPS1H ».
• Le dépistage de la MPS1H a débuté fin juillet 2020.
• Un résultat positif au test de dépistage signifie que le bébé peut être atteint de MPS1H et que d’autres tests sont nécessaires pour le confirmer. Le dépistage est important car les bébés atteints de MPS1H peuvent être en meilleure santé si cette maladie est décelée et traitée tôt.

• La MPS1H est souvent appelée maladie de Hurler. Elle fait partie d’un groupe de maladies génétiques rares appelées « maladies de surcharge lysosomale ».
• Les bébés atteints de MPS1H ne sont pas en mesure de produire une enzyme appelée alpha-L-iduronidase (IDUA).
• L’IDUA aide à dégrader en plus petits fragments de longues chaînes de sucres appelés glycosaminoglycanes (GAG).
• Lorsque l’enzyme IDUA ne fonctionne pas, les GAG s’accumulent, ce qui affecte le cœur, le cerveau, les os, les yeux, les oreilles et d’autres parties du corps.
• Notons aussi qu’il existe des formes moins graves ou « atténuées » de la maladie, soit la maladie de Hurler-Scheie (MPS1HS) ou la maladie de Scheie (MPS1S). En règle générale, les bébés atteints de ces formes moins graves de la maladie n’ont pas besoin de traitement à un très jeune âge.
• La MPS1H, la MPS1HS et la MPS1S sont toutes des formes de MPS1 et sont liées à l’incapacité de l’organisme de produire l’IDUA.

• Un résultat positif au test de dépistage signifie que le bébé peut être atteint d’une forme de MPS1 et que d’autres tests sont nécessaires pour le confirmer.   
• Il est naturel que les parents et les tuteurs s’inquiètent et se posent des questions lorsque leur bébé obtient un résultat positif au test de dépistage.
• Le fournisseur de soins de santé du bébé ou celui d’un centre de traitement régional pour le suivi du dépistage néonatal discutera des résultats du dépistage avec la famille du bébé.
• Des tests de suivi sont commandés le plus tôt possible; il s’agit généralement d’analyses de sang et d’urine, et d’une évaluation par un médecin spécialiste du métabolisme.
• Il peut falloir quelques jours à quelques semaines, voire plus longtemps, pour savoir si un bébé est effectivement atteint de MPS1H, ou de l’une des formes moins graves de la maladie. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles. 

• Anormal – le bébé est atteint d’une forme de MPS1 et doit être vu par un médecin spécialiste du métabolisme. Ce dernier, en collaboration avec d’autres spécialistes, discutera du suivi qui convient le mieux au bébé.
• Normal – dans certains cas, les résultats des tests de suivi indiquent que le bébé ne présente pas une forme de MPS1.
• Inconcluant – des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si le bébé présente une forme de MPS1. La famille sera soutenue par un spécialiste du métabolisme qui veillera à assurer un suivi adéquat.

Les bébés atteints de MPS1H ne présentent généralement aucun signe ou symptôme de la maladie à la naissance. 

Les symptômes de la MPS1H apparaissent généralement durant la première année de vie et tendent à s’aggraver rapidement. Chez les personnes atteintes de MPS1HS ou de MPS1S, les symptômes se déclarent normalement plus tard dans l’enfance. Les symptômes de la MPS1HS ou de la MPS1S sont plus légers et ne touchent pas le cerveau.

Les symptômes fréquents de la MPS1H sont les suivants :

• Retard développemental
• Épaississement des os et raideur des articulations sur tout le corps
• Tête volumineuse, opacités oculaires et traits faciaux distinctifs
• Infections fréquentes aux oreilles et perte d’audition
• Hypertrophie du foie et de la rate
• Hernie (excroissance molle autour du nombril ou dans la partie inférieure de l’abdomen)
• Épaississement des muscles du cœur et troubles des valvules cardiaques

L’objectif principal du dépistage est de savoir le plus tôt possible quels enfants sont atteints de MPS1H. Le dépistage précoce et l’instauration rapide du traitement peuvent être bénéfiques pour les enfants atteints de MPS1H.

Les enfants atteints de MPS1H sont suivis de près par une équipe de médecins et de professionnels de la santé, car de nombreuses parties de l’organisme peuvent être touchées, et les symptômes peuvent apparaître au fil du temps.

Lorsque le traitement de la MPS1H est instauré rapidement, cela permet de prévenir certains symptômes et d’atténuer ou de stabiliser quelques autres. Certains symptômes de la maladie peuvent s’aggraver avec le temps et le traitement peut aider à ralentir ce processus.

Le traitement de la MPS1H consiste à fournir à l’organisme une forme fonctionnelle de l’enzyme IDUA, ce qui peut se faire de deux façons :

• La greffe de moelle osseuse (également appelée greffe de cellules souches hématopoïétiques);
• Le traitement enzymatique substitutif (TES).

Il est également important de traiter les symptômes de la MPS1H, ce qui peut se faire de plusieurs manières :

• La physiothérapie et l’exercice, pour favoriser la mobilité des articulations
• L’ablation chirurgicale des amygdales et des adénoïdes, pour atténuer les troubles respiratoires
• L’insertion chirurgicale d’aérateurs transtympaniques, pour prévenir les infections

Des aides auditives pour les personnes ayant subi une perte d’audition

• Le traitement peut assurer une meilleure santé aux bébés et contribuer à atténuer ou à prévenir les symptômes de la MPS1H
• Malgré le traitement, les enfants atteints de MPS1H peuvent avoir de nouveaux problèmes de santé et certains de leurs symptômes peuvent s’aggraver.