Acidémie glutarique type I (GA1)

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 25 maladies traitables, y compris la GA1.
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non de GA1. Cela ne signifie pas forcément que le bébé est atteint de GA1. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.

L’acidémie glutarique de type 1 (GA1) est une maladie rare et héréditaire (génétique).

• L’acide glutarique est produite naturellement à la digestion des protéines provenant des aliments que nous consommons, y compris le lait maternel et les préparations de lait maternisé.
• Les bébés atteints d’acidémie glutarique type 1 ne peuvent pas transformer l’acide glutarique en énergie pour le corps.

• Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’acidémie glutarique. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé en soit atteint.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé souffre véritablement de GA1.
• Le professionnel de la santé du bébé ou dans un et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• Des analyses de suivi sont organisées le plus tôt possible et impliquent des analyses sanguines et des analyses d’urine.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement de GA1. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.

• Normal – le bébé ne souffre pas de GA1.
• Anormal – le bébé souffre de GA1 et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
• Non concluant – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.

La plupart des bébés atteints de GA1 sont d’apparence normale à la naissance. De nombreux bébés atteints présenteront une tête plus grosse que la moyenne. Certains bébés atteints de GA1 n’ont pas de troubles de santé au cours de leur vie, d’autres oui.

Voici quelques signes avant-coureurs de GA1 :

• faible tonus musculaire
• irritabilité

Le traitement précoce aide à prévenir les troubles de santé graves et ceux qui mettent la vie de l’enfant en péril, notamment :

• des retards d’apprentissage
• des retards au niveau de la parole
• des problèmes de coordination
• un élargissement du foie
• une crise métabolique

Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé causé par un faible taux de sucre sanguin ou l’accumulation de substances nocives dans le sang. Une crise métabolique s’accompagne notamment des symptômes suivants :

• désintérêt à l’égard de la nourriture
• vomissements
• fatigue extrême
• somnolence excessive
• irritabilité
• spasmes musculaires

En l’absence de traitement, la crise métabolique peut entrainer des troubles respiratoires ou des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois même le décès. Le dépistage et le traitement visent à prévenir les crises métaboliques et à aider les enfants souffrant de GA1 à vivre plus en santé.

Le traitement pour la GA1 commence le plus tôt possible et dure habituellement toute la vie

Traitements possibles :

• allaitements fréquents, surtout lorsque le bébé est malade (pour prévenir une crise métabolique, on ne peut pas trop éloigner les repas des bébés atteints de GA1)
• une diète à faible teneur en protéines et des aliments médicaux particuliers
• des vitamines et des suppléments prescrits par un médecin métabolicien

Une équipe comptant un médecin métabolicien et une diététiste s’occupe des bébés atteints de GA1.L'état de santé et le développement des bébés atteints de GA1 est vérifié régulièrement . Des tests de suivi sont effectués régulièrement pour surveiller et ajuster les traitements.

Si on constate des signes de crise métabolique décrits ci-dessus, il est très important d'avoir recours à des soins médicaux d’urgence.

• Pour la plupart des enfants atteints de GA1, le traitement leur permet de vivre normalement et d’avoir une croissance et une intelligence normales.
• Quelques enfants peuvent présenter certains symptômes malgré le traitement, même lorsque les crises métaboliques sont évitées.
• Même si on assure un bon traitement, quelques enfants atteints de GA1 peuvent avoir des crises métaboliqueset présenter des symptômes.