Tyrosinémie de type 1

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 25 maladies traitables, y compris la tyrosinémie. 
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non de tyrosinémie. Cela ne signifie pas nécessairement que le bébé en est atteint.
• Les bébés identifiés à un jeune âge par le dépistage peuvent être traités de façon précoce afin d’aider à prévenir des problèmes de santé.  

La tyrosinémie est une maladie rare et héréditaire (génétique). 

• Les bébés atteints de tyrosinémie ne peuvent pas décomposer la tyrosine. 
• La tyrosine est un élément constitutif des protéines (appelé acides aminés). La tyrosine est présente dans la plupart des aliments, y compris le lait maternel et les préparations de lait maternisé. 
• Il existe d’autres formes de tyrosinémie (types II et III), qui peuvent parfois être détectées par le dépistage néonatal.

• Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint de tyrosinémie. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint de tyrosinémie.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint de tyrosinémie.
• Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• Les test de suivi sont effectués le plus rapidement possible et comportent des  analyses sanguines et des analyses d’urine.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint de tyrosinémie. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.  

• Normaux – Le bébé n’est pas atteint de tyrosinémie.
• Anormaux – Le bébé est atteint de tyrosinémie et doit subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille. 
• Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.   

Bien que la plupart des bébés atteints de tyrosinémie semblent normaux à la naissance, des signes précoces de la maladie peuvent inclure :

• gain de poids insuffisant (retard de croissance)
• problèmes d’alimentation
• irritabilité
• somnolence extrême (léthargie)
• jaunissement du blanc des yeux et de la peau (jaunisse)
• fièvre
• vomissements
• diarrhée
• odeur de chou caractéristique de la peau et de l’urine

Un traitement précoce aide à prévenir des problèmes de santé graves, voire mortels, entre autres :

• retard de développement
• maladie hépatique et rénale
• problèmes neurologiques

• Les enfants atteints de tyrosinémie peuvent être aussi en santé et intelligents que les autres enfants de leur âge si les taux de tyrosine sont bien maîtrisés avec le régime alimentaire et les médicaments.
• Si le foie est déjà endommagé, ou s’il le devient, un faible pourcentage des enfants atteints de tyrosinémie nécessitera une transplantation du foie.