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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFP)

Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario : 

Marqueur mesuré : Le dépistage peut prévenir : Traitement:
Inconnue, très rare
C16OH
Cardiomyopathie, convulsions, retard de développement, problèmes au foie, coma, décès Éviter le jeûne, diète faible en acides gras à chaînes longues

  • Le LCHADD et le TFP sont tellement rares que l’incidence de ces maladies n’est pas connue.

  • En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 25 maladies traitables, y compris le LCHADD et le TFP. 
  • Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non d’une de ces maladies. Cela ne signifie pas forcément que le bébé est atteint d’une maladie. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.

Le LCHADD et le déficit en TFP sont des maladies rares et héréditaires (génétiques). 

  • Les bébés atteints du LCHADD et du déficit en TFP ne peuvent pas transformer certains gras en énergie, particulièrement durant les longues périodes de jeûne.
  • Les bébés peuvent devenir très malades s’ils ne peuvent pas utiliser les gras comme source d’énergie au besoin.

  • Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint du LCHADD et/ou du déficit en TFP. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint du LCHADD ou du déficit en TFP.
  • Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint du LCHADD et/ou du déficit en TFP.
  • Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de suivi et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
  • Les test de suivi sont effectués le plus rapidement possible et comportent des  analyses sanguines et des analyses d’urine. Parfois, un petit prélèvement cutané est nécessaire.
  • Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint du LCHADD ou du déficit en TFP. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.

  • Normaux – le bébé n’est pas atteint du LCHADD ou du TFP.
  • Anormaux – le bébé est atteint du LCHADD ou du TFP et peut devoir subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.  
  • Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.

La plupart des bébés atteints du LCHADD et du TFP sont apparemment en santé à la naissance, mais sont à risque d’une condition grave appelée « crise métabolique ».

Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé et qui est causé par un faible taux de sucre sanguin ou l’accumulation de substances nocives dans le sang. Une crise métabolique associée au LCHADD ou au TFP s’accompagne notamment des symptômes suivants :

    • désintérêt à l’égard de la nourriture
    • vomissements
    • fatigue extrême
    • somnolence excessive
    • irritabilité
    • spasmes musculaires
    • hypertrophie du foie

En l’absence de traitement, une crise métabolique peut entrainer chez le bébé des problèmes respiratoires, des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois le décès.

Entre les épisodes de crise métabolique, les bébés atteints du LCHADD et du TFP peuvent ne manifester aucun signe de la maladie. D’autres bébés atteints du LCHADD ou du TFP peuvent présenter des problèmes au niveau du cœur, du foie et des muscles.

Un traitement précoce aide à prévenir les crises métaboliques et aide les enfants atteints du LCHADD et du TFP à mener une vie la plus en santé possible.

Le traitement commence le plus tôt possible et dure généralement toute la vie.

 Le traitement peut inclure les interventions suivantes :

  • Alimentation fréquente, particulièrement lorsque l’enfant est malade 
    • Pour prévenir une crise métabolique, les bébés atteints du LCHADD et du TFP ne doivent pas rester trop longtemps sans manger.
  •  Traitement énergique des maladies
    • Les enfants atteints du LCHADD et du TFP peuvent devoir être hospitalisés pour des maladies bénignes comme le rhume et la grippe, et chaque fois qu’ils cessent de manger.
  • Une alimentation faible en certains gras peut être recommandée.
  • Des suppléments comme la carnitine et la fécule de maïs, ainsi que des médicaments peuvent être prescrits. 
  • Une équipe formée notamment d’un médecin spécialiste en métabolisme et d’une diététiste s’occupe des bébés atteints du LCHADD et du TFP.
  • On vérifie régulièrement la santé et le développement de ces bébés.
  • Si on constate un des signes de crise métabolique décrits ci-dessus, il faut recourir à des soins médicaux d’urgence.

  • Un traitement précoce et une surveillance étroite aident les bébés atteints du LCHADD et du TFP à vivre le plus en santé possible avec une croissance et une intelligence normales.
  • À mesure que les enfants vieillissent, le risque de crise métabolique diminue.
  • Avant l’introduction du dépistage précoce chez les nouveau‑nés, cette maladie était souvent fatale.

Si votre bébé a été dépisté positif au LCHAD ou au TFP, cliquez ici pour plus d'informations.

Contact Us

Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario
415, chemin Smyth
Ottawa (Ontario) K1H 8M8

Numéro gratuit: 1-877-627-8330
Téléphone: (613) 738-3222
Télécopieur: (613) 738-0853

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