Fibrose kystique (FK)

• Tout le monde peut être atteint de fibrose kystique, mais la maladie est plus fréquente chez les personnes de descendance de peuples du Nord de l’Europe.
• En Ontario, environ 1 nouveau-né sur 3 600 est atteint de fibrose kystique.

• Tous les bébés nés en Ontario sont soumis au prélèvement de quelques gouttes de sang au talon peu après la naissance. Le sang prélevé sert au dépistage de plus de 25 maladies traitables, y compris la fibrose kystique.
• Un résultat positif au test de dépistage signifie qu’il y a de fortes probabilités que le bébé concerné soit atteint de fibrose kystique ou qu’il présente certains des problèmes de santé dont souffrent les personnes atteintes de fibrose kystique lorsqu’elles avancent en âge, et que d’autres examens sont nécessaires pour le vérifier. Les bébés chez qui le dépistage a permis d’établir qu’ils étaient atteints de fibrose kystique peuvent être traités tôt. Les bébés susceptibles de présenter ultérieurement certains des problèmes de santé dont souffrent les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent être suivis afin que ceux-ci soient décelés plus tôt.

• La fibrose kystique est une maladie héréditaire (génétique) qui cause des problèmes de santé persistants.
• La fibrose kystique entraîne une accumulation de mucus épais dans différents organes du corps.

• Le mucus présent dans les poumons peut causer des difficultés respiratoires et emprisonner les bactéries dans les voies respiratoires, ce qui provoque une inflammation et des infections pulmonaires.
• L’accumulation de mucus dans le pancréas empêche la libération d’enzymes digestives et peut entraver la décomposition des aliments et l’absorption des nutriments.
• Si le diagnostic est posé tôt, des médicaments et d’autres formes de traitement peuvent aider les enfants atteints de fibrose kystique à vivre en meilleure santé en présentant moins de symptômes.

• Il est naturel que les parents et les tuteurs s’inquiètent et se posent de nombreuses questions lorsque leur bébé obtient un résultat positif au test de dépistage.
• Il est important de procéder à des examens de suivi pour savoir si le bébé est effectivement atteint de fibrose kystique ou s’il risque de présenter certains des problèmes de santé dont souffrent les personnes atteintes de fibrose kystique.
• Le fournisseur de soins de santé du bébé ou celui d’un Centre de traitement régional pour le suivi du dépistage néonatal discutera des résultats avec la famille du bébé.
• Un test de sueur sera planifié le plus rapidement possible pour le bébé.
• Un test de sueur est un test indolore qui permet de mesurer la quantité de sel contenue dans la sueur du bébé. C’est l’un des meilleurs moyens de dépister la fibrose kystique.
• Il peut falloir quelques jours à quelques semaines pour confirmer qu’un bébé est atteint de fibrose kystique. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.

Résultats possibles du test de sueur

• Anormal : Le bébé est très probablement atteint de fibrose kystique et la famille sera soutenue par une équipe de spécialistes qui veilleront à ce que le bébé reçoive les traitements et les soins nécessaires.
• Résultat limite : Il faut procéder à d’autres examens ou à un suivi supplémentaire pour déterminer si l’enfant est atteint de fibrose kystique ou s’il risque de présenter plus tard certains des problèmes de santé dont souffrent les personnes atteintes de fibrose kystique. La famille sera soutenue par une équipe de fournisseurs de soins de santé qui veilleront à assurer un suivi approprié.
• Normal : Il est peu probable que le bébé soit atteint de fibrose kystique. Dans de rares cas, un bébé peut obtenir un résultat normal au test de sueur et être tout de même atteint de fibrose kystique. Certains bébés dont le résultat du test de sueur est normal peuvent présenter quelques-uns des problèmes de santé dont souffrent les personnes atteintes de fibrose kystique lorsqu’elles avancent en âge. Un médecin ou un professionnel de la santé spécialisé dans la fibrose kystique indiquera à la famille si d’autres examens ou un suivi sont recommandés pour un bébé dont le résultat du test de sueur est normal.

Remarque : Il arrive que l’on ne prélève pas assez de sueur pour obtenir un résultat. Le cas échéant, le bébé devra revenir une autre fois pour refaire le test de sueur.

• Les bébés atteints de fibrose kystique ne présentent généralement aucun signe de la maladie à la naissance.
• Les problèmes courants observés chez les bébés atteints de fibrose kystique sont notamment :

• Problèmes de prise de poids
• Iléus méconial ou troubles intestinaux tels que des selles fréquentes et huileuses
• Sueur au goût salé

• Problèmes pouvant survenir après la période néonatale :

• Problèmes respiratoires (tels qu’une toux persistante)
• Difficulté à concevoir

• Les symptômes peuvent être légers chez certaines personnes et graves chez d’autres. Un traitement précoce permet de prévenir de graves problèmes de santé.

Le traitement de la fibrose kystique peut prendre :

• Dégagement des voies aériennes et physiothérapie
• Prise de suppléments d’enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion des aliments
• Prise de vitamines et de suppléments
• Prise de médicaments servant à lutter contre les infections ou à les prévenir, à dégager les poumons ou, dans certains cas, à corriger la protéine inactive produite par le gène de la fibrose kystique.
• Autres traitements, si nécessaire

Les parents dont les nouveau-nés obtiennent un résultat positif au test de dépistage de la fibrose kystique et un résultat normal ou limite au test de sueur peuvent se voir proposer des examens supplémentaires visant à surveiller la croissance et la santé de leur enfant.

Le traitement de la fibrose kystique peut prendre :

• Dégagement des voies aériennes et physiothérapie
• Prise de suppléments d’enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion des aliments
• Prise de vitamines et de suppléments
• Prise de médicaments servant à lutter contre les infections ou à les prévenir, à dégager les poumons ou, dans certains cas, à corriger la protéine inactive produite par le gène de la fibrose kystique.
• Autres traitements, si nécessaire

Les parents dont les nouveau-nés obtiennent un résultat positif au test de dépistage de la fibrose kystique et un résultat normal ou limite au test de sueur peuvent se voir proposer des examens supplémentaires visant à surveiller la croissance et la santé de leur enfant.