L'histoire de Jessica (Tyrosinémie)

Jessica est née le jeudi 22 octobre 2009 et pesait 3,35 kg à la naissance. Elle est notre troisième enfant, ayant deux frères aînés âgés de 2 et 4 ans qui, tout comme moi et mon mari, sont tombés immédiatement amoureux de notre petite fille. Comme je devais me remettre de ma troisième césarienne en quatre ans, et que je n'aime pas les hôpitaux, j'ai pensé que je me rétablirais plus rapidement chez moi avec l’aide de ma famille, et donc j’avais hâte d’obtenir l’autorisation de quitter l’hôpital. Les infirmiers ont fait de leur mieux afin de s’assurer que Jessica subit tous les tests, y compris le dépistage néonatal, aussitôt que possible. Enfin, nous étions prêts à rentrer chez nous, et les infirmiers devaient la peser encore une fois. Tous les bébés perdent un peu de poids juste après la naissance, mais la perte de Jessica était plus élevée que la normale. Nous savions tous les deux que Jessica tétait le lait maternel comme une championne. Donc, après avoir rencontré le conseiller en allaitement, ils nous ont dit que la perte du poids était très probablement due aux liquides que j’ai reçus pour la césarienne et nous avons reçu l’autorisation de rentrer samedi après-midi. On nous a cependant demandé de la ramener lundi pour une autre vérification de poids.

Quand nous sommes retournés à l’hôpital, il s’est avéré que Jessica perdait toujours du poids. Les infirmiers ont décidé d’effectuer d’autres analyses de sang, et nous avons attendu les résultats avec beaucoup d’anxiété. Les résultats de ces tests étaient normaux, et ils nous ont dit qu’il n’était pas nécessaire de revenir de nouveau à l’hôpital, car nous avions déjà fixé le rendez-vous pour la consultation après la naissance avec le médecin de famille pour jeudi prochain.

Jeudi, Jessica a eu sa première consultation de bébé. Elle avait encore perdu du poids, mais à un rythme plus lent, et semblait se porter bien à tous les autres égards. Nous avons pris un rendez-vous pour la semaine suivante et sommes rentrés à la maison. Sur la route, nous nous sommes arrêtés pour une collation, puis nous avons continué vers la maison.

À notre arrivée, il y avait 3 messages sur le répondeur automatique. Le premier était de McMaster Children's Hospital nous demandant de les rappeler aussitôt que possible. Le deuxième était de la part de notre médecin qui venait tout juste de parler avec McMaster et qui voulait nous parler, et le troisième était un second appel de McMaster nous avisent de les contacter immédiatement. Un sentiment de panique m’a envahi. Je n’ai pas voulu me montrer trop bouleversé devant les enfants, mais cela était difficile. Pourquoi cette urgence? Qu'est-ce qui n’allait pas chez notre petite fille?

Avant que nous ayons eu le temps de "digérer" les messages, le téléphone a sonné de nouveau. C’était McMaster. Le résultat du test de Jessica était positif pour un trouble métabolique rare appelé tyrosinémie de type 1. Nous devions la ramener à McMaster tôt le lendemain pour d’autres tests et une confirmation du diagnostic. Y avait-il une chance que le diagnostic coit erroné? On nous a dit que c’était très improbable. Ébranlé par cette nouvelle, nous avons commencé la nuit même nos recherches sur Internet, et ce que nous avons lu était effrayant. Il n’y a pas de traitement pour la maladie, mais elle pourrait être gérée et il fallait la découvrir le plus tôt possible. Non traitée, la tyrosinémie permet l’accumulation de l’acide aminé tyrosine dans le foie et les reins, menant à une insuffisance des organes et au décès. Cependant, avec un traitement et un régime alimentaire à vie bien géré, les pronostics pourraient être nettement améliorés.

Tôt vendredi matin nous sommes arrivés à McMaster. Nous avons rencontré le Dr Potter et son équipe du département de la génétique, et avons obtenu plus de renseignements sur la condition, les traitements et les implications de cette situation pour Jessica et toute la famille. Le docteur Potter a fait l’impossible pour obtenir le médicament nécessaire à Jessica à Toronto, et a rencontré mon mari à Hamilton la nuit même à 22 h 30 pour le lui livrer afin qu’on puisse l’administrer tout de suite. La confirmation qu'elle est atteinte de tyrosinémie de type 1 nous est parvenue le lundi.

La tyrosinémie est une maladie rare. Donc, il nous a été difficile de nous mettre en contact avec d’autres familles faisant face au même problème. Nous avons pu contacter une famille aux États-Unis qui, tristement, avait perdu leur fille à la tyrosinémie puisque la maladie ne figurait pas sur la liste de dépistage néonatal dans leur État. Nous sommes tellement heureux de vivre en Ontario où l’on effectue le dépistage néonatal pour cette maladie et bien d’autres conditions sérieuses. Grâce à ce dépistage et la merveilleuse équipe de McMaster, nous pourrons voir notre fille grandir et mener une vie normale.

Merci du fond du cœur pour tout ce que vous faites afin d'aider ceux qui en ont tant besoin.

Julie et Jeff