Information sur les maladies

Ci-dessous se dresse une liste complète, en ordre alphabétique, des maladies visées par le dépistage néonatal. Veuillez cliquer sur n'importe quelle maladie pour en savoir plus sur elle.

• Acidémie glutarique type I
• Acidémie isovalérique
• Acidémie méthylmalonique (AMM)
• Acidémie propionique (PA)
• Adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD)
• Amyotrophie spinale
• Anémie falciforme (Hémoglobine SC)
• Anémie falciforme (Hémoglobine SS)
• Anémie falciforme (SS- Beta)
• Atrésie des voies biliaires (AVB)
• Cardiopathie congénitale critique (CCC)
• Citrullinémie
• Congenital cytomegalovirus (CMV)
• Défaut de la captation de la carnitine cellulaire (CUD)
• Déficience auditive permanente associée au gène GJB2
• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHADD)
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne (VLCADD)
• Déficit en argininosuccinate lyase (ASA)
• Déficit en biotinidase
• Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT)
• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFP)
• Déficits en cobalamine A et B
• Fibrose kystique
• Galactosémie
• Homocystinurie
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hypothyroïdie congénitale (HC)
• Maladie de Hurler (« mucopolysaccharidose de type 1H » ou « MPS1H »)
• Maladie du sirop d’érable
• Phénylcétonurie (PKU)
• Syndrome d'immunodéficience combinée grave (SCID)
• SLC26A4-related Permanent Hearing Loss
• Tyrosinémie de type 1