L'étude INFANT

L’étude INFANT s'agit d'une étude de recherche menée par le Programme de dépistage néonatal de l'Ontario et le Conseil d’Éthique de la Recherche du CHEO. Cette étude porte sur un nouveau type de dépistage néonatal appelé le dépistage néonatal génomique (DNNg). Ce dépistage analyse l’ADN d’un nouveau-né afin de détecter précocement certaines maladies génétiques rares. Cela pourrait se traduire par des soins de santé plus rapides et de meilleure qualité pour les nouveau-nés atteints de ces affections. Cette recherche nous aidera à améliorer le dépistage néonatal pour tous les bébés à l'avenir. Le recrutement pour l’étude débutera en 2026. 

Comment compare-t-il le DNNg au dépistage néonatal standard que reçoivent la plupart des bébés ?  

En Ontario, le dépistage néonatal standard utilise quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé pour dépister une trentaine de maladies traitables. Ce dépistage permet de détecter des signes de maladie en mesurant des marqueurs sanguins, tel que le taux d'hormones et d'enzymes. Presque tous les bébés nés en Ontario subissent ce test dans le cadre de leurs soins néonatals de routine. 

Le DNNg utilise le même échantillon sanguin pour dépister un plus grand nombre de maladies traitables en analysant l'ADN d'un bébé afin de détecter des variations génétiques susceptibles de provoquer une maladie. 

L'étude INFANT utilise actuellement le test gNBS pour dépister plus de 200 maladies d’enfance traitables. Pour certaines de ces maladies, la détection précoce nous permet de prévenir, dans la mesure du possible, l’apparition de plusieurs symptômes et éviter des conséquences graves pouvant être irréversibles pour l'enfant. Pour d'autres, un diagnostic précoce permet aux médecins et aux familles de surveiller les symptômes, d'adapter l'alimentation ou de prendre d'autres mesures pour préserver la santé du bébé. Le gNBS peut aider les bébés à recevoir les soins appropriés plus tôt et fournit aux familles des informations pour soutenir la santé de leur bébé. 

Foire aux questions

Qu’est-ce que l’étude INFANT?

L’étude INFANT vise l’identification des nouveau-nés vulnérables à partir de l’analyse des essais de séquençage de nouvelle génération.  

Il s’agit d’une étude de recherche menée par Dépistage néonatal Ontario (DNO) et l’Institut de recherche du CHEO. L’étude INFANT utilise l’ADN présent dans les échantillons de sang des bébés pour dépister rapidement certains problèmes de santé. Le but est de détecter ces problèmes le plus tôt possible afin que les bébés puissent obtenir des soins, faire l’objet d’un suivi ou bénéficier de mesures préventives en temps opportun. 

Le dépistage néonatal génomique (DNNg) utilise l’ADN du bébé pour rechercher un éventail de problèmes de santé plus vaste que le dépistage néonatal habituel. Certains problèmes peuvent être traités immédiatement, tandis que pour d’autres, une surveillance précoce ou des soins préventifs peuvent contribuer à assurer la meilleure santé possible à votre bébé. 

Le séquençage de nouvelle génération (SNG) est la technologie utilisée dans l’étude INFANT pour lire l’ADN d’un bébé. À l’image d’un ensemble de directives, l’ADN indique à notre organisme comment croître et fonctionner. Grâce au SNG, nous pouvons : 

  • Détecter les modifications de l’ADN susceptibles de causer des problèmes de santé; 
  • Contribuer au bien-être des bébés en détectant les affections avant que les symptômes ne se manifestent; 
  • Entreprendre des soins, assurer une surveillance ou prendre des mesures préventives pour les bébés dont la santé est menacée.  

L’ADN de votre bébé est comme un mode d’emploi qui renferme toutes les directives dont son organisme a besoin pour croître et fonctionner. Dans le cadre de l’étude INFANT, les scientifiques, les médecins et les conseillères et conseillers en génétique utilisent le SNG pour examiner certains chapitres de ce mode d’emploi (appelés gènes). Les gènes que nous examinons sont importants pour certains problèmes de santé chez les nouveau-nés et les enfants. Si on compare l’ADN à un livre, c’est un peu comme examiner uniquement les chapitres où on sait que des erreurs peuvent causer des problèmes de santé durant la petite enfance, plutôt que de lire le livre au complet. Notre équipe peut ainsi repérer rapidement et précisément les modifications qui ont le plus d’importance pour la santé du bébé dès son plus jeune âge. 

L’étude porte sur des maladies génétiques rares qui peuvent être traitées, surveillées de près ou prises en charge de façon à contribuer à préserver la santé du bébé ou de l’enfant. Le dépistage précoce de ces maladies offre les plus grandes chances d’avoir un traitement efficace. Pour obtenir la liste complète des maladies, veuillez cliquer sur la liste des gènes ci-dessus. 

Non. L’étude se penche seulement sur les gènes liés aux problèmes de santé pouvant toucher les enfants de moins de cinq ans. Elle ne présente pas d’analyse complète du génome ni de renseignements sur les maladies qui surviennent à l’âge adulte.  

Comme il s’agit d’une étude de recherche, nous ne pouvons pas communiquer la séquence génomique complète de votre enfant (fichier de données brutes). Les résultats du dépistage vous seront transmis au moyen du processus décrit dans le formulaire de consentement.  

l existe deux principaux types de résultats pour le dépistage néonatal génomique (DNNg) :  

Résultat de dépistage positif : Ce résultat signifie qu’une variation génétique a été détectée et pourrait exposer votre nourrisson à un risque accru de développer une affection précise. 

  • Un résultat positif ne signifie pas nécessairement que votre nourrisson sera atteint de cette affection. Toutefois, un tel résultat indique qu’un suivi est requis et que des examens diagnostiques supplémentaires sont fortement recommandés. 
  • Une conseillère ou un conseiller en génétique communiquera avec vous pour vous expliquer les résultats et vous présenter les prochaines étapes.  

Résultat de dépistage négatif : Cela signifie qu’aucune variation génétique causant une maladie n’a été détectée pour les affections incluses dans l’étude.

  • Un résultat négatif ne garantit pas que votre nourrisson ne développera jamais une affection génétique. Le test ne porte que sur certains gènes associés à des affections précises; certaines affections ne seront donc pas détectées.  
  • Un résultat négatif indique une probabilité réduite que votre nourrisson soit atteint d’une affection évaluée dans le cadre du DNNg, sans toutefois exclure cette possibilité. Cela s’explique par le fait que certains variants rares peuvent passer inaperçus ou que le test ne permet pas de détecter certains types de variants.
  • Si votre nourrisson présente des symptômes préoccupants, veuillez obtenir des soins médicaux, même si le résultat du test DNNg est négatif.

Non. L’étude INFANT ne porte que sur les variants qui causent des maladies. Cette approche permet aux familles d’obtenir des renseignements utiles et exploitables, sans créer de confusion liée à des résultats qui ne sont pas encore bien compris. 

Le statut de porteuse ou porteur ne sera pas communiqué. 

Les renseignements génétiques de votre bébé seront gardés confidentiels et conservés en toute sécurité. Seul le personnel de recherche autorisé pourra y accéder. Les résultats seront communiqués à la famille et aux prestataires de soins de santé pertinents conformément aux lignes directrices de l’étude. 

Il n’y a pas de risques physiques connus associés à la participation à cette étude. L’étude INFANT utilise l’échantillon de sang prélevé pour le dépistage néonatal habituel. Il n’est donc pas nécessaire de prélever un échantillon supplémentaire. Cependant, le fait d’apprendre l’existence de problèmes de santé potentiels chez votre bébé peut être une source de stress. Des conseillères et des conseillers en génétique sont disponibles pour soutenir les familles tout au long du processus. 

Non, la participation à cette étude est entièrement volontaire. Vous pouvez choisir d’inscrire ou non votre bébé. Vous pouvez aussi vous retirer de l’étude à tout moment sans que cela ait une incidence sur les soins réguliers dispensés à votre bébé.  

Oui. Presque tous les nourrissons en Ontario bénéficient du dépistage néonatal habituel. Le fait de choisir de ne pas participer à l’étude INFANT ou de décider de vous en retirer plus tard n’aura aucune incidence sur les soins habituels dispensés à votre bébé ni sur le dépistage néonatal habituel. Nous effectuerons toujours le dépistage néonatal habituel avant d’utiliser l’échantillon dans le cadre de l’étude INFANT. Si vous refusez le dépistage néonatal habituel, vous ne serez pas admissible à l’étude INFANT. 

Restez à l’affût, nous vous fournirons plus de détails à ce sujet en 2026. 

Vous recevrez des résultats pour les affections incluses dans l’étude qui sont pertinentes pour la santé de votre bébé. Si une constatation importante lié à la santé de votre bébé est relevée, un(e) conseiller/ère en génétique communiquera avec vous pour vous expliquer les résultats et les prochaines étapes. 

Pour plus d'informations, vous pouvez communiquer avec l’équipe de l’étude INFANT de DNO par courriel à infant@cheo.on.ca ou appeler le 613-738-3222 poste 7826. 

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