Recherche actuelle

Le programme de recherche de Dépistage néonatal Ontario (DNO) appuie la mission de DNO en finançant et en permettant de réaliser des études sur l’élaboration et l’amélioration de méthodes de dépistage intégré, en innovant pour que des avancées dans le dépistage néonatal soient accomplies et en formant la prochaine génération de professionnelles et professionnels du dépistage. Être des chefs de file mondiaux grâce à la recherche, au développement, à l’éducation et à l’innovation fait partie de notre mission en tant qu’organisme.

La recherche à DNO est supervisée par le Comité d’éthique de la recherche du CHEO. Pour qu’elles aillent de l’avant, toutes les études doivent être approuvées par ce comité. La politique d’entreposage et d’utilisation secondaire des échantillons de dépistage néonatal précise comment les échantillons entreposés peuvent être utilisés à des fins secondaires, comme la recherche.

Souhaitez-vous en apprendre plus sur les études en cours ou participer à des travaux de recherche?

Le recrutement de participantes et participants commencera bientôt pour les deux études suivantes :

• Étude INFANT (Identifying At-risk Newborns from the Analysis of NGS Testing [Identification des nouveau-nés vulnérables à partir de l’analyse des essais de séquençage de nouvelle génération]
• Consortium de recherche DépisterCan DT1

Voici quelques publications récentes portant sur des travaux dirigés par le DNO ou auxquels le DNO a contribué (en anglais):

• Early identification of delayed-onset ADA deficiency: The case for expanded first-tier newborn screening | Journal of Human Immunity | Rockefeller University Press (January, 2026)
• Improved Performance of Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia Using 21-deoxycortisol Measurement | Journal of the Endocrine Society | Oxford Academic (January, 2026)
• Enhancing TSH-based congenital hypothyroidism screening using machine learning and resampling algorithms | BMC Medical Informatics and Decision Making | Springer Nature Link (December, 2025)
• Validation of Dried Blood Spot Immunoreactive Trypsinogen (DBS-IRT) as a Biomarker of Exocrine Pancreas Function in Children with Pancreas Disease (October, 2025)
• A cost-utility analysis of newborn screening for spinal muscular atrophy in Canada | Orphanet Journal of Rare Diseases (August, 2025)
• Systematic review for economic evaluations on newborn screening for spinal muscular atrophy (May, 2025)
• Newborn screening for common genetic variants associated with permanent hearing loss: Implementation in Ontario and review of the first 3 years - ScienceDirect (April, 2025)
• High precision newborn screening for mucopolysaccharidosis type I by enzymatic activity followed by endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan analysis - ScienceDirect (February, 2025)
• Outcomes of a Population-Based Congenital Cytomegalovirus Screening Program | Neonatology | JAMA Pediatrics | JAMA Network (January, 2025)