Attentes en matière de santé pour les porteurs

Les porteurs de l'anémie falciforme ne sont pas plus susceptibles de tomber malades que d’autres enfants. Ils n’ont pas besoin de soins médicaux particuliers. Être porteur n’aura pas un effet négatif sur l’espérance de vie de l’enfant. Les porteurs de certaines hémoglobinopathies doivent être mis au courant de quelques aspects, énumérés ci‑dessous.

Porteurs de l'anémie falciforme

La plupart des porteurs de l'anémie falciforme ne présentent aucun problème de santé lié au fait d’être porteur. Ils ne développeront pas l'anémie falciforme plus tard dans leur vie. Dans de  rarescas, les porteurs de l'anémie falciforme peuvent manifester des problèmes de santé, dont la majorité est de nature mineure et n'apparaît pas durant l'enfance. On trouve parmi eux :

• Présence de sang et/ou de protéines dans les urines (hématurie et/ou protéinurie)
  • Généralement dépistée uniquement au microscope durant l'analyse des urines.
  • Dans de rares cas, un adolescent ou un adulte peut détecter du sang dans son urine; la présence de protéines dans l'urine peut causer des symptômes.
  • Avant de conclure que l'un ou l'autre cas soit lié au fait d'être porteur de l'anémie falciforme, d'autres raisons doivent être écartées.

• Perte de la capacité des reins à concentrer l'urine (hyposthénurie)
  • Chez les adultes, les reins peuvent devenir incapables de concentrer l'urine du mieux qu'ils peuvent. Ceci cause rarement des problèmes de santé.
  • On recommande de rester hydraté(e).

• Infection des voies urinaires
  • Les femmes adultes qui sont porteuses de la drépanocytose peuvent souffrir d'infections des voies urinaires plus fréquentes, surtout durant la grossesse, comparativement à d'autres personnes.
  • Les hommes ne semblent pas avoir une fréquence plus élevée d'infections des voies urinaires.

• Augmentation de la pression dans l'œil après une blessure (hyphéma traumatique)
  • Tous les porteurs de la drépanocytose qui se blessent l'œil (p. ex., par un ballon, des roches ou rondelles) devraient consulter un ophtalmologiste immédiatement en raison du risque de lésions à l'œil.

• Insuffisance rénale chronique
  • Chez les adultes, les porteurs de l'anémie falciforme courent un risque légèrement plus élevé de développer une insuffisance rénale comparativement à d'autres personnes.
  • Le risque de développer une insuffisance rénale terminale ne semble pas être plus élevé.

• Malaise de coup de chaleur à l'effort
  • Il existe un petit nombre de rapports qui indiquent qu’une personne porteuse de l'anémie falciforme a une chance plus élevée de souffrir d’un trouble médical appelé « malaise de coup de chaleur à l’effort. » Ce malaise peut se produire lorsqu’une personne fait une activité ardue (p. ex., un sport professionnel, un entraînement militaire, l’alpinisme) dans des conditions extrêmes (p. ex., une température ou une altitude très élevée, la personne est déshydratée). Un malaise de coup de chaleur à l’effort peut causer des dommages ou collapsus musculaires et dans de rares cas, la mort.
  • Des études récentes ont remis en question le lien entre un porteur de l'anémie falciforme et un risque plus élevé de souffrir d’un malaise de coup de chaleur à l’effort. Des recherches additionnelles ont révélé que :
    • La plupart des porteurs l'anémie falciforme ne développent pas un malaise de coup de chaleur à l'effort en pratiquant le type d'activités citées ci‑dessus.
    • Cette condition se produit également chez des gens qui ne sont pas porteurs de l'anémie falciforme.
    • La consommation suffisante de liquides et des pauses pendant une activité peuvent prévenir avec succès un coup de chaleur à l'effort chez les porteurs et non-porteurs.
  • La relation exacte entre un porteur de l'anémie falciforme et le risque de souffrir d'un coup de chaleur à l'effort n'a pas encore été déterminée et continuera de faire l'objet d'études.

Porteurs d'hémoglobinose C (HbC)

Dans de rares cas, les porteurs peuvent avoir des globules rouges légèrement plus petits (microcytose légère) et de faibles taux d'hémoglobine à la limite de la normale.

Porteurs d'hémoglobinose E (HbE)

Dans de rares cas, les porteurs peuvent avoir des globules rouges légèrement plus petits (microcytose légère).

Porteurs d'une variante d'hémoglobine non spécifique

Une variante d'hémoglobine non spécifique n'est probablement pas la cause des problèmes de santé; des tests génétiques sont nécessaires pour fournir des renseignements plus précis.