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Newborn Screening Ontario
Dépistage des facteurs de risque liés à la perte auditive

Résultats du porteur

L’objectif du dépistage des facteurs de risque génétiques pour une déficience auditive permanente (DAP) est d’identifier les bébés qui ont au moins deux mutations génétiques dans l’un des gènes analysés en raison que ces enfants courent plus de chance d’avoir une DAP à la naissance ou de développer une DAP dans la petite enfance. Le dépistage des facteurs de risque décèle particulièrement la DAP qui est héréditaire dans la famille (ou héritée) de façon autosomique récessive dans chacun des trois gènes analysés. Bien que le dépistage pour les facteurs de risque a pour but de déceler les bébés qui courent une plus grande chance de développer une déficience auditive, il peut également déceler les bébés qui n’ont qu’une seule copie d’une mutation génétique. Les gens qui n’ont qu’une seule copie d’une mutation récessive autosomique sont moins susceptibles d’être atteints d’une DAP et sont appelés « porteurs ». 

Le statut de porteur n’est pas signalé dans le cadre du rapport pour le dépistage des facteurs de risques de DAP. En apprendre davantage au sujet du statut de porteur de l’enfant est facultatif. Un parent ou tuteur peut souhaiter ou non d’obtenir ce renseignement au sujet de leur enfant. 

Les résultats du porteur sont disponibles sur demande auprès de DNO pour les bébés nés le 29 juillet 2019 qui ont participé au dépistage des facteurs de risque. Vous trouverez ci-dessous quelques raisons pour lesquelles les parents ou tuteurs peuvent souhaiter ou non connaître le statut de porteur de leur enfant. Les parents ou tuteurs qui souhaitent en apprendre davantage au sujet de l’obtention de ces résultats peuvent contacter DNO.

Si vous êtes le parent d’un enfant qui est atteint de DAP et que les résultats du dépistage des facteurs de risque de votre enfant sont négatifs, vous voudrez sans doute demander au fournisseur de soins de votre enfant de faire une demande d’interprétation plus poussée de ces résultats. Cette interprétation plus poussée [remarque : aucun test ou échantillon additionnel n’est nécessaire pour votre enfant], peut vous informer, ainsi que le fournisseur de soins de santé, que votre enfant a une seule copie d’une mutation génétique qui provoque une perte auditive. Si tel est le cas, les tests génétiques complémentaires pour votre enfant pourraient vous aider à comprendre le sens de cette constatation et expliquer la raison de la perte auditive de votre enfant.

Si vous avez des antécédents familiaux d’apparition d’une DAP dès la petite enfance, indépendamment des résultats du dépistage des facteurs de risque de votre enfant et si votre enfant est atteint ou non d’une DAP, vous souhaiterez sans doute demander un renvoi à votre clinique de génétique locale pour obtenir des conseils et des renseignements additionnels sur le dépistage génétique.

Vous trouverez ci-dessous certaines des raisons pour lesquelles les parents choisissent d’en apprendre davantage au sujet du statut de porteur de l’enfant. 

  1. D’autres enfants dans la famille [c.-à-d. ses frères et sœurs] : Si un enfant est porteur d’une mutation récessive autosomique de DAP, il est presque certain qu’au moins un des parents est également porteur. Plus rarement, les deux parents pourraient être porteurs. Si les deux parents sont porteurs, il y a alors une chance sur quatre [25 %] que chaque enfant de ces deux parents puisse hériter de deux mutations et être plus à risque que la DAP apparaisse dès la petite enfance. En général, les porteurs eux-mêmes n’ont pas de DAP.
  2. Les futurs enfants de votre enfant : Certains parents choisissent de connaître les résultats de leur enfant porteur afin qu’ils puissent transmettre cette information à l’avenir lorsqu’il ou elle prévoit d’avoir leur propre famille.
  3. Échange de renseignements avec d’autres membres de la famille : Si un enfant est porteur d’une mutation récessive autosomique de DAP, cela signifie que d’autres membres de la famille [c.-à-d. frères, sœurs, tantes, oncles, cousins, entre autres] sont également susceptibles d’être porteurs.

La plupart des raisons de vouloir savoir sont que les parents ont besoin de cette information pour être en mesure de prédire si un enfant dans la famille sera atteint de DAP dès la petite enfance. Si on peut prédire qu’un enfant court un risque élevé d’être atteint de DAP, un plan peut alors être mis en place pour le test de dépistage ou un suivi pour évaluer la déficience auditive. Rappelez-vous cependant que tous les enfants nés en Ontario peuvent participer au test de dépistage néonatal et ont l’option de dépistage des facteurs de risque, qu’il y ait ou non un risque accru de DAP dans la famille ou pour le bébé.

Vous trouverez ci-dessous certaines des raisons pour lesquelles les parents peuvent décider de ne pas savoir si leur enfant est porteur.

  1. La plupart des porteurs d’une mutation récessive pour la DAP ne sont pas décelés avec le dépistage des facteurs de risque : Le dépistage des facteurs de risques de DAP permet seulement de repérer quelques mutations de gènes dans le GJB2, GJB6 et SLC26A4. Cela signifie que seuls les porteurs de ces mutations particulières dans les gènes analysés peuvent être identifiés. Une personne dont le test de dépistage des facteurs de risque est négatif peut tout de même être porteuse d’une autre mutation de gène dans l’un ou l’autre de ces trois gènes. En outre, de nombreux gènes non inclus dans le dépistage de facteurs de risque sont liés l’apparition précoce d’une DAP et toute personne peut avoir une mutation de gènes ou être une porteuse.
  2. Connaître ce résultat n’est pas urgent : Les porteurs courent un faible risque d’une apparition précoce de DAP et n’ont pas besoin de soins spéciaux ou différents des autres enfants. Certains parents attendent que leur enfant soit assez vieux pour prendre leur propre décision d’apprendre oui ou non leurs résultats de statut de porteur.
  3. Inquiétude accru : Certains parents affirment que le fait d’apprendre que leur enfant est porteur les rend inquiets concernant la déficience auditive de leur enfant ou ils craignent de traiter leur enfant différemment, même si leur enfant a de faibles chances d’être atteint d’une DAP.
  4. La non-paternité : Si le test de l’enfant indique la présence d’une mutation récessive pour la DAP, les parents auront l’option de participer au dépistage de porteur afin de déterminer si l’un d’entre eux est également porteur. Ce test peut indiquer que la personne qui croyait être le père de l’enfant, n’est pas le père biologique.

Si vous désirez faire une demande pour le statut de porteur de votre enfant, veuillez contacter DNO ou veuillez remplir le formulaire ci-dessous.

Formulaire de demande de résultats

 

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