Les nourrissons qui participent au dépistage des troubles auditifs physiologiques effectué par le programme du ministère des Services à l’enfance et des Services sociaux et communautaires et le Programme de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce (PDNTAIP) en Ontario peuvent également participer au dépistage des facteurs de risque communs liés à une déficience auditive permanente (DAP). Plus précisément, le dépistage des facteurs de risque pour l’infection congénitale Cytomégalovirus (cCMV) et des mutations sélectionnées (variants d’agents pathogènes) dans trois gènes associés à la DAP congénitale chez la population néonatale peut être effectué. Le dépistage des facteurs de risque est effectué par Dépistage néonatal Ontario (DNO) en utilisant le même échantillon prélevé par l’hôpital ou la sage-femme pour le dépistage néonatal à partir d’une goutte de sang séchée. Le consentement du parent ou tuteur pour le dépistage des facteurs de risque se fait au moment du dépistage des troubles auditifs pour la DAP ou du rendez‑vous pour le dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce (PDNTAIP) de l’Ontario.
Que signifie un résultat négatif pour le dépistage des facteurs de risque pour la DAP?
Le résultat de dépistage négatif signifie ce qui suit.
- Une infection cCMV n’a pas été décelée
- Les mutations courantes dans les gènes GJB2, GJB6 et SLC26A4 n’ont pas été décelées.
- Les résultats négatifs du dépistage des facteurs de risque génétique ne fournissent pas de renseignements sur le statut de porteur du nourrisson pour les mutations testées. Les résultats pour le statut de porteur sont disponibles sur demande auprès de DNO.
Quelles sont les limites du dépistage des facteurs de risques de DAP?
- Le dépistage des facteurs de risque ne peut pas exclure la présence d’une infection cCMV car la sensibilité du test est d’environ 80 %
- Un nourrisson peut avoir une infection congénitale du CMV qui n’est pas décelée au dépistage des facteurs de risque (c.-à-d. un faux négatif)
- Si un nourrisson soulève des inquiétudes concernant la possibilité d’une infection cCMV, un test diagnostique doit être envisagé.
- Veuillez contacter DNO si un nourrisson dont vous avez la charge est un cas suspect ou confirmé d’infection cCMV même si le résultat du test de dépistage des facteurs de risque est négatif.
- Le dépistage des facteurs de risque décèle certaines mutations dans les gènes GJB2, GJB6 et SLC26A4, mais ne les décèle pas toutes.
- Un nourrisson peut avoir d’autres mutations dans ces gènes qui ne sont pas décelées au dépistage des facteurs de risque
- Si un nourrisson est à risque élevé de DAP dès l’enfance en raison des antécédents familiaux, un renvoi à votre clinique de génétique locale devra être envisagé
- Vous trouverez une liste des mutations incluses dans le dépistage des facteurs de risque sur le site Web de DNO à l’adresse suivante : https://www.newbornscreening.on.ca/fr
De quelle façon les résultats des facteurs de risque négatifs doivent être interprétés?
Les résultats des facteurs de risque négatifs doivent être interprétés de concert avec les résultats du test de dépistage du PDNTAIP et/ou de l’évaluation audiologique si celle-ci a eu lieu. Veuillez contacter votre organisme chef de file local du PDNTAIP pour obtenir les résultats du test de dépistage des troubles auditifs ou de l’évaluation de l’audition. Vous trouverez les coordonnées des organisme chef de file local du PDNTAIP à l’adresse suivante : www.ontario.ca/infanthearing
- Un enfant qui a subi le test de dépistage du PDNTAIP, dont aucun facteur de risque n’a été identifié par le PDNTAIP et dont les résultats du test de dépistage des facteurs de risque sont négatifs n’a pas besoin d’un autre suivi. S’il y a lieu de s’inquiéter à l’avenir concernant l’audition de l’enfant, le parent ou le tuteur doit s’assurer de faire un suivi avec le fournisseur de soins de santé de leur enfant
- Un enfant qui a subi le test de dépistage du PDNTAIP, dont les résultats du test de dépistage de troubles auditifs indiquent la présence de certains facteurs de risque dès la petite enfance et dont les résultats du test de dépistage des facteurs de risque sont négatifs pourra obtenir un suivi et/ou une surveillance audiologique selon les protocoles du PDNTAIP.
- Un enfant qui a une DAP confirmée pourra recevoir des services et un soutien par le biais du PDNTAIP. Un résultat négatif pour le test de dépistage des facteurs de risque signifie que le test de dépistage n’a identifié aucune cause de perte auditive chez l’enfant.
- Une consultation chez un médecin en ORL et en génétique et des examens complémentaires pour déterminer l’étiologie de la déficience auditive devront être envisagés.
- DNO peut fournir une interprétation supplémentaire et possiblement d’autres tests pour les enfants qui ont une DAP et dont les résultats du test de dépistage des facteurs de risque sont négatifs. Pour de plus amples renseignements, veuillez contacter DNO.