Quels sont les facteurs de risque génétiques inclus dans le dépistage des facteurs de risque?
Quelques différences génétiques les plus courantes (également appelées mutations) dans les gènes GJB2, GJB6 et SLC26A4 sont incluses dans le test de dépistage des facteurs de risque pour une déficience auditive permanente (DAP). Une mutation est une différence génétique qui, soit empêche le gène de fonctionner normalement ou qui fait en sorte que le gène fonctionne différemment. Ces trois gènes renferment toutes les directives pour la fabrication des protéines qui sont importantes pour le développement de l’oreille interne ou la cochlée. Le gène SLC26A4 est également impliqué dans le développement de la thyroïde (une glande trouvée au niveau du cou qui fabrique des hormones importantes dont le corps a besoin).
Que signifie un résultat « positif » pour le facteur de risque génétique?
Un résultat positif au cours d’un test de dépistage du CMV signifie que votre bébé est probablement atteint du cCMV. Les bébés dont le résultat du dépistage du facteur de risque génétique est positif devront subir une évaluation de l’audition (audiologie) réalisée par un audiologiste du Programme de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce (PDNTAIP) afin d’établir si le bébé a une DAP.
De quelle façon la déficience auditive permanente (DAP) peut être transmise génétiquement dans les familles?
La déficience auditive peut être héritée de différentes manières selon les gènes et les mutations en cause. Le dépistage des facteurs de risque génétiques décèle particulièrement la DAP causée par trois gènes : GJB2, GJB6 et SLC26A4. La DAP causée par les différences dans ces gènes est appelée « récessive ». Cela signifie qu’un enfant doit avoir deux copies défectueuses du même gène ou des gènes corrélés pour développer ou être à risque de développer une DAP.
Si le résultat du dépistage des facteurs de risque est positif pour votre bébé, la ressource mentionnée ci-dessous peut aider à répondre à certaines des questions que vous pourriez vous poser.
Mon bébé a eu un résultat de dépistage positif pour un facteur de risque héréditaire [58,92 KB]