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Newborn Screening Ontario
Dépistage des facteurs de risque liés à la perte auditive

Comité de dépistage génétique

Vous trouverez ci-dessous une liste de mutations incluses dans le dépistage de facteurs de risque génétique pour la déficience auditive permanente (DAP).

Gène

Mutations

GJB2

c.35delG, c.235delC, c.167delT, c.71G>A, c.310_323del, c.139G>T, c.-23+1G>A, c.231G>A, c.427C>T, c.269T>C

GJB6

D13S1830 (342 kb suppression)

SLC26A4

c.707T>C, c.1001+1G>A, c.1246A>C, c.919-2A>G, c.2168A>G, c.1003T>C, c.1229C>T, c.1614+1G>A, c.1541A>G

 

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