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Newborn Screening Ontario
Résultats du dépistage

Défaut de la captation de la carnitine cellulaire (CUD)

Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario

Inconnue, très rare

Marqueur mesuré

C0

Le dépistage peut prévenir

Cardiomyopathie, hypotonie, hépatomégalie, encéphalopathie, coma, décès

Traitement

Supplémentation en carnitine, éviter le jeûne

  • Faits saillants
    • Le défaut de la captation en carnitine cellulaire se retrouve chez moins d’un bébé né sur 100 000. (mettre à jour les statistiques)
    • Le trouble de carnitine systémique est un synonyme du défaut de captation de la carnitine
  • Le dépistage est important
    • En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 29 maladies traitables, y compris un déficit de captation de la carnitine cellulaire (CUD).
    • Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé souffre ou non du CUD. Cela ne signifie pas forcément que le bébé est est atteint. Les bébés chez qui on a diagnostic une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.
  • Qu'est-ce que Qu'est-ce que le défaut de captation de la carnitine cellulaire??
    • Le défaut de la capatation en carnitine cellulaire (CUD) est une maladie rare et héréditaire (génétique).
    • Les bébés souffrant du CUD ont de la difficulté à absorber une protéine appelée « carnitine » dans leurs cellules.
    • La carnitine est indispensable aux cellules, car elle leur permet de synthétiser certains types de gras pour produire de l’énergie.
    • Les gras sont une source importante d’énergie pour les muscles, le cerveau et le cœur, surtout entre les repas.
  • Résultat positif au test de dépistage Résultats positifs au test de dépistage du CUD
    • Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’un TCS. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé souffre d’un TCS.
    • Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé souffre véritablement d’un TCS.
    • Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
    • On organisera des analyses de sang et des analyses urinaires de suivi dès que possible. La mère du bébé pourrait également faire l’objet d’analyses.
    • Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement du CUD. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.
  • Résultats possibles à la suite des analyses de suivi
    • Normaux – le bébé ne souffre pas du CUD.
    • Anormaux – le bébé est atteint du CUD et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
    • Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.
  • Signes et symptômes

    En l’absence de traitement, les symptômes vont d’absents à graves. Si la plupart des bébés souffrant d’un TCS sont d’apparence normale à la naissance, les signes avant-coureurs de la maladie peuvent comprendre les suivants :

    • faible croissance
    • fatigue excessive
    • incapacité de s’alimenter convenablement
    • sueurs pendant l’alimentation (en raison d’un arrêt cardiaque)
    • faiblesse musculaire (pourrait ne pas se manifester chez un nouveau-né et en début de vie)
    • hypertrophie du foie

    Le traitement précoce aide à prévenir les troubles de santé graves et ceux qui mettent la vie de l’enfant en péril, notamment :

    • insuffisance cardiaque
    • crise métabolique

    Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé et qui est causé par un faible taux de sucre sanguin ou l’accumulation de substances nocives dans le sang. La crise métabolique s’accompagne notamment des symptômes suivants :

    • désintérêt à l’égard de la nourriture
    • vomissements
    • léthargie
    • somnolence excessive
    • irritabilité

    En l’absence de traitement, la crise métabolique peut entraîner des problèmes respiratoires ou des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois même le décès. Le dépistage et le traitement visent à prévenir les crises métaboliques et à aider les enfants souffrant d’un TCS à vivre en santé.

  • Traitement

    Le TCS est facile à traiter. Le traitement comprend ce qui suit :

    • Une médication (doses importantes de carnitine).
    • Les bébés souffrant d’un TCS ne devraient pas distancer leurs repas.
    • Un régime à faible teneur en certains gras est parfois recommandé.
    • Le traitement est amorcé le plus tôt possible et dure toute la vie.
    • Une équipe comprenant un médecin spécialiste en métabolisme et une diététiste s’occupe des bébés souffrant d’un TCS.
    • On vérifie régulièrement la santé et le développement des bébés souffrant d’un TCS.
    • On administre régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.
  • Vivre avec Vivre avec le CUD
    • S’ils obtiennent un diagnostic précoce et un bon traitement, les enfants souffrant d’un TCS sont habituellement aussi en santé et aussi intelligents que d’autres enfants du même âge.