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Newborn Screening Ontario
Résultats du dépistage

Hypothyroïdie congénitale

Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario

1 sur 3500

Marqueur mesuré

Hormones thyroïdienne

Le dépistage peut prévenir

Retard de développement, retard de croissance

Traitement

Thérapie de remplacement hormonale

  • Faits saillants
    • En Ontario, environ 1 bébé né sur 3 500 est atteint d’hypothyroïdie congénitale. (mettre à jour les statistiques)
    • L’incidence d’hypothyroïdie congénitale est deux fois plus élevée chez les filles.
  • Le dépistage est important
    • En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 29 maladies traitables (lien hypertexte menant à la liste), y compris l’hypothyroïdie congénitale.
    • Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non d’hypothyroïdie congénitale. Cela ne signifie pas forcément que le bébé souffre d’hypothyroïdie congénitale. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.
  • Qu'est-ce que Qu'est-ce que l’hypothyroïdie congénitale??

    L’hypothyroïdie congénitale est une condition où la glande thyroïde du bébé (un petit organe en forme de papillon dans le cou) ne fonctionne pas normalement.

    • « Congénital » signifie que la condition est présente à la naissance.
    • L’hypothyroïdie se dit d’une insuffisance au niveau de l’hormone thyroïdienne. 
    • La thyroxine est une hormone importante pour la croissance et le développement du corps et du cerveau. Elle est fabriquée par la glande thyroïde.
    • On compte plusieurs causes possibles de l’hypothyroïdie congénitale. La glande peut ne pas se développer normalement – (elle peut être absente, située au mauvais endroit ou être plus petite qu’à la normale) ou peut présenter une apparence normale, mais ne pas fonctionner convenablement. Il arrive parfois qu’une condition thyroïdienne chez la mère vienne fausser les tests pour la glande thyroïde du bébé.

    Si la condition est diagnostiquée tôt dans la vie, elle est facilement traitée en administrant à tous les jours un médicament thyroïdien par voie orale (la bouche). Le traitement permet aux enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale d’avoir une vie en santé et une croissance et un développement normaux.

  • Résultat positif au test de dépistage Résultats positifs au test de dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
    • Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’hypothyroïdie congénitale. Cela signifie qu’il est possible que le bébé soit atteint d’hypothyroïdie congénitale.
    • Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint d’hypothyroïdie congénitale.
    • Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins à un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats avec la famille du bébé.
    • On organise des prises de sang de suivi dès que possible.
    • On pourrait également réaliser une scintigraphie thyroïdienne ou un ultrason pour examiner la glande thyroïde du bébé.
    • Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement d’hypothyroïdie congénitale. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.
  • Résultats possibles à la suite des analyses de suivi
    • Normaux – le bébé ne souffre pas d’hypothyroïdie congénitale.
    • Anormaux – le bébé souffre d’hypothyroïdie congénitale et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
    • Non concluants – il faut d’autres tests pour savoir si le bébé est atteint ou non d’hypothyroïdie congénitale. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.
  • Signes et symptômes

    Bien que la plupart des bébés atteints d’hypothyroïdie congénitale présentent une apparence normale à la naissance, les signes avant-coureurs sont parfois les suivants :

    • enflure au niveau du visage
    • enflure autour des yeux
    • désintérêt à l’égard de la nourriture
    • constipation
    • peau jaunâtre (jaunisse)
    • grande superficie molle sur la tête qui tarde à se refermer

    Un traitement précoce aide à prévenir des troubles de santé graves et permanents, notamment :

    • retards dans les étapes jalons du développement (se mettre en position assise, ramper, marcher)
    • déficience intellectuelle
    • faible croissance
    • perte auditive
  • Traitement
    • Des médicaments (remplacement de l’hormone thyroïdienne) sont administrés au bébé à tous les jours par voie orale.
    • Le traitement commence le plus tôt possible et dure habituellement toute une vie.
    • Les bébés souffrant d’hypothyroïdie congénitale sont pris en charge par un fournisseur de soins principal, en consultation avec un médecin endocrinologue (un spécialiste des hormones) ou un pédiatre.
    • On réalise régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster le traitement.
    • On vérifie régulièrement l’état de santé et le développement des bébés atteints d’hypothyroïdie congénitale.
  • Vivre avec Vivre avec l’hypothyroïdie congénitale
    • Grâce à une médication quotidienne, les enfants atteints d’hypothyroïdie peuvent être aussi en santé et aussi intelligents que d’autres enfants du même âge.