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Newborn Screening Ontario
Résultats du dépistage

HomocystinurieDownload version for offline viewing or printing
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Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario

1/300 000 à 1/200 000

Marqueur mesuré

Méthionine

Le dépistage peut prévenir

Retard de développement, dislocation du cristalin, thromboses

Traitement

Diète faible en méthionine, médication, +/- suppléments alimentaires

  • Faits saillants

    En Ontario, environ 1 nouveau-né sur 200 000 à 300 000 est atteint d’homocystinurie.

  • Le dépistage est important
    • En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 29 maladies traitables, y compris l’homocystinurie.
    • Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé souffre ou non d’homocystinurie. Cela ne signifie pas forcément que le bébé est atteint d’homocystinurie. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.
  • Qu'est-ce que Qu'est-ce que l'homocystinurie?

    L’homocystinurie est une maladie héréditaire (génétique) rare.

    • Les bébés atteints d’homocystinurie ne peuvent pas décomposer la méthionine.
    • La méthionine est un des blocs de construction (aussi appelés acides aminés) des protéines. On la retrouve dans de nombreux aliments, y compris le lait maternel et les préparations de lait maternisé.

    Il existe deux types d’homocystinurie. Le premier répond bien au traitement lorsqu’on administre de la vitamine B6, l’autre ne répond pas au traitement.

  • Résultat positif au test de dépistage Résultats positifs au test de dépistage de l’homocystinurie
    • Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’homocystinurie. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé souffre d’homocystinurie.
    • Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé souffre véritablement d’homocystinurie.
    • Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
    • On organise des analyses de suivi le plus tôt possible. On fait des analyses sanguines et des analyses d’urine.
    • Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement d’homocystinurie. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles, et il est normal que les parents/tuteurs s’inquiètent pour leur bébé en cas de résultat de dépistage positif.
  • Résultats possibles à la suite des analyses de suivi
    • Normaux – le bébé ne souffre pas d’homocystinurie.
    • Anormaux – le bébé souffre d’homocystinurie et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
    • Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé continuera d’être suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.
  • Signes et symptômes

    La plupart des bébés atteints d’homocystinurie sont d’apparence normale à la naissance.

    Le traitement précoce aide à prévenir les troubles de santé graves et ceux qui mettent la vie de l’enfant en péril, notamment :

    • des retards de développement
    • des maladies du cœur et des AVC
    • la pancréatite
  • Traitement
    • Le traitement commence le plus tôt possible après le diagnostic.
    • Le traitement consiste en des médicaments, une diète particulière à faible teneur en protéines (faible teneur en méthionine), des formulations médicales et des suppléments.
    • Le traitement dure toute la vie.
    • Une équipe comprenant un médecin spécialiste en métabolisme et une diététiste s’occupe des bébés atteints d’homocystinurie.
    • On vérifie régulièrement la santé et le développement des bébés atteints d’homocystinurie.
    • On administre régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.
  • Vivre avec Vivre avec l’homocystinurie
    • Les enfants atteints d’homocystinurie peuvent avoir une vie et une intelligence comparables à des enfants du même âge si les niveaux de méthionine sont bien gérés au moyen d’une diète et de médicaments.
    • Même si on suit un traitement, certains enfants peuvent avoir des troubles oculaires.