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Fibrose kystiqueDownload version for offline viewing or printing
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Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario

1/3600

Marqueur mesuré

Immuno-trypsinogène réactive (IRT), analyse des mutations communes du gène CFTR

Le dépistage peut prévenir

Retard de croissance sévère, maladie respiratoire chronique, décès précoce

Traitement

Thérapie des poumons, remplacement enzymatique

  • Faits saillants
    • Tout le monde peut être atteint de fibrose kystique, mais la maladie est plus fréquente chez les personnes de descendance de peuples du Nord de l’Europe.
    • En Ontario, environ 1 nouveau-né sur 3 600 est atteint de fibrose kystique.
  • Le dépistage est important
    • En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance.  L’analyse sanguine permet de dépister 29 maladies traitables, y compris la fibrose kystique.
    • Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé souffre ou non de fibrose kystique. Cela ne signifie pas forcément que le bébé souffre de fibrose kystique. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.
  • Qu'est-ce que la fibrose kystique?
    • La fibrose kystique est une maladie héréditaire (génétique) qui entraîne des troubles de santé en continu.
    • La fibrose kystique entraîne l’accumulation d’un épais mucus dans différents organes du corps.
    • Le mucus dans les poumons peut entraîner des difficultés respiratoires et emprisonner des bactéries dans les voies respiratoires, ce qui cause de l’inflammation et des infections au niveau des poumons.
    • L’accumulation de mucus dans le pancréas empêche la sécrétion d’enzymes digestives et peut entraîner des difficultés à décomposer la nourriture et à absorber des éléments nutritifs.

    Si la maladie est diagnostiquée tôt dans la vie, des médicaments et d’autres thérapies peuvent aider les enfants atteints de fibrose kystique à vivre plus en santé et à présenter moins de symptômes.

  • Résultat positif au test de dépistage de la fibrose kystique
    • Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. 
    • Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint de fibrose kystique.
    • Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
    • On organise dès que possible des analyses de suivi (un test de sueur et parfois une analyse sanguine).
    • Un test de sueur est un test indolore qui permet de mesurer la quantité de sel qui se trouve dans la sueur d’un bébé.
    • Il faut parfois attendre plusieurs jours et même plusieurs semaines pour confirmer qu’un bébé est atteint de fibrose kystique. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.
  • Résultats possibles à la suite des analyses de suivi
    • Excluent la possibilité de fibrose kystique – les analyses de suivi sont normales et le bébé n’est pas atteint de fibrose kystique.
    • Confirment la maladie – Le bébé et la famille seront appuyés par une équipe de spécialistes attentifs qui feront en sorte que le bébé reçoive les meilleurs soins possible.
    • À la limite – l’analyse de suivi indique que le bébé est peut-être atteint d’une forme moins intensive de  fibrose kystique. La famille sera appuyée par un spécialiste qui veillera au suivi nécessaire.
    • Montant de sueur insuffisant pour réaliser l’analyse – il n’y a parfois pas suffisamment de sueur pour réaliser l’analyse; il faut donc fixer un rendez-vous de suivi pour reprendre le test.
  • Signes et symptômes

    Les bébés atteints de fibrose kystique ne présentent habituellement aucun signe à la naissance. Voici quelques-uns des problèmes courants chez les bébés atteints de fibrose kystique :

    • difficultés à prendre du poids
    • iléus méconial ou perturbations au niveau de l’intestin, notamment des selles fréquentes et huileuses
    • sueur salée (au goût)

    Problèmes qui peuvent se manifester après la période « nouveau-né » :

    • troubles respiratoires (comme une toux persistante)
    • difficultés à concevoir des enfants

    Les symptômes vont de légers chez certaines personnes à graves chez d’autres. Le traitement précoce aide à prévenir des troubles de santé graves.

  • Traitement
    • Médicaments pour lutter contre l’infection
    • Dégagement des voies respiratoires et physiothérapie
    • Suppléments d’enzymes pancréatiques pour aider à digérer les aliments
    • Vitamines et suppléments
    • D’autres traitements au besoin
  • Vivre avec la fibrose kystique
    • Le traitement aide les enfants et les adultes à vivre plus longtemps et en meilleure santé.
    • Même si l’on administre un traitement, les enfants et les adultes peuvent afficher certains symptômes de la maladie.
    • La fibrose kystique n’a aucune incidence sur l’intelligence.
    • La plupart des enfants peuvent avoir une très bonne qualité de vie en apprenant à gérer la maladie.