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Newborn Screening Ontario
Dépistage de l'Atrésie des Voies Biliaires

Atrésie des voies biliaires (AVB)

Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario

1 sur 17 000

Marqueur mesuré

Couleur des selles, bilirubine directe / conjuguée

Le dépistage peut prévenir

Maladie du foie, transplantation du foie, décès précoce

Traitement

La procédure de Kasaï (diagnostic précoce), transplantation du foie (diagnostic tardif)

  • Le dépistage est important
    • La meilleure façon de dépister l’atrésie des voies biliaires est d’utiliser la carte colorimétrique des selles du bébé (ISCC) pour vérifier la présence des selles (cacas) pâles. Au cours du premier mois de vie.
    • Si les selles du bébé sont de couleur pale (acholiques), il est possible qu’il est atteint d’atrésie des voies biliaires. Il est important de contacter DNO afin qu’une évaluation initiale par téléphone puisse être effectuée. S’il est nécessaire, DNO referrera votre bébé chez un spécialiste afin de déterminer la cause des selles pâles.
    • Le dépistage permet d’identifier et de commencer le traitement pour l’atrésie des voies biliaires plus tôt.
  • Qu'est-ce que l'atrésie des voies biliaires?
    • L’atrésie des voies biliaires est une maladie rare et grave du foie et des voies biliaires. Elle est présente à la naissance, avec des symptômes qui apparaissent dans le premier mois après la naissance.
    • La bile est un liquide digestif qui est fabriqué dans le foie et se déverse dans l’intestin pour aider à digérer les aliments. Elle pénètre dans les selles (cacas), leur donnant une couleur plus foncée. En cas d’atrésie des voies biliaires, la bile ne peut pas passer du foie aux selles, ce qui entraine des selles de couleur pâle (acholiques).
    • En cas d’atrésie des voies biliaires, la bile s’accumule dans le foie, ce qui peut l’endommager. Sans traitement, cela peut mener à une insuffisance hépatique et finalement à la mort. Le traitement de l’atrésie des voies biliaires consiste en une intervention chirurgicale pour permettre à la bile de passer du foie aux intestins.
  • Résultat positif au test de dépistage de l'atrésie des voies biliaires
    • Il est normal que les parents et tuteurs s’inquiètent lorsque leur bébé a un résultat positif au dépistage.
    • Lorsqu’un bébé a des selles de couleur pâle, DNO est contacté afin de déterminer s’il s’agit d’un résultat positif au dépistage de l’atrésie des voies biliaires.
    • Un résultat de dépistage positif signifie qu’il y a un risque que votre bébé soit atteint d’atrésie des voies biliaires et que d’autres tests sont nécessaires afin de savoir avec certitude.
    • DNO referre les bébés dont le résultat du dépistage de l’atrésie des voies biliaires est positif vers un gastroentérologue pédiatrique, un médecin spécialisé dans les problèmes d’estomac et d’intestins.
    • Les tests de suivi commencent généralement par une analyse sanguine pour examiner le fonctionnement du foie. Ce test, ainsi que d’autres évaluations cliniques, peuvent orienter les médecins spécialistes pour déterminer si l’atrésie des voies biliaires est la cause des selles de couleur pâle.
  • Résultats possibles à la suite des analyses de suivi
    • Normal – Le bébé n’est pas atteint d’atrésie des voies biliaires.
    • Anormal – Le bébé est atteint d’atrésie des voies biliaires et doit être traité. La famille sera prise en charge par une équipe de spécialistes attentionnés.
    • Non concluant – Des tests supplémentaires sont nécessaires pour identifier la cause des selles pâles. Le bébé sera suivi de près pour s’assurer qu’il reçoit des soins optimaux.
  • Signes et symptômes

    Les bébés atteints d’atrésie des voies biliaires peuvent présenter les signes et symptômes suivants au cours du premier mois de vie :

    • Selles de couleur pâle
    • Jaunisse qui dure plus longtemps que les deux premières semaines de vie
    • Urine de couleur plus foncée
    • Irritabilité et perte de poids
    • Distension abdominale

    L’identification et le traitement précoce peut aider à prévenir:

    • Des lésions ou une insuffisance hépatique (maladies du foie), pouvant nécessiter une transplantation.
  • Traitement
    • Le traitement chirurgical sera planifié dès que le diagnostic d’atrésie des voies biliaires sera confirmé.
    • Un transfert vers un hôpital pédiatrique spécialisé dans les problèmes hépatiques et gastro-intestinaux peut-être nécessaire.
    • Il n’existe aucun médicament pour traiter l’atrésie des voies biliaires.
    • Les gastroentérologues ou hépatologues pédiatriques s’occupent des bébés atteints d’atrésie des voies biliaires.
    • Le traitement comprend une intervention chirurgicale qu’on appelle la procédure de Kasaï.
      • Une intervention chirurgicale visant à rétablir le passage de la bile du foie vers les intestins.
  • Vivre avec l'atrésie des voies biliaires

    Le dépistage précoce et le traitement sans délai chez les bébés atteints de l’atrésie des voies biliaires peuvent les aider à grandir et se développer normalement.