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Newborn Screening Ontario
Résultats du dépistage

Anémie falciforme (Hémoglobine SS)Download version for offline viewing or printing
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Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario

1 sur 400 dans certaine populations

Marqueur mesuré

Caractéristiques de l'hémoglobine

Le dépistage peut prévenir

Infection et septicémie, retard de croissance, crises de douleurs, dommages aux tissus et organes

Traitement

Antibiotiques en prévention (prophylaxie), gestion de la douleur, transfusions sanguines, greffe de moelle osseuse

  • Faits saillants
    • Le dépistage néonatal peut identifier les nouveau-nés atteints d'un des trois différents types d'anémie falciforme: hémoglobine SS, hémoglobine SC,  hémoglobine de la thalassémie bêta (S-Bêta).
    • Étant donné que ces types d'anémies falciforme sont très similaires, l'information associées aux trois types se trouve sur cette page.
    • N'importe qui peut être atteint de l'anémie falciforme, par contre, cette condition est plus fréquent dans les populations de l'Afrique, le bassin méditéranéen, le Moyen-Orient et certaines communautés asiatiques. 
    • L'anémie falciforme est aussi appelée drépanocytose.
  • Le dépistage est important
    • En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 29 maladies traitables (hyperlien vers la liste), y compris l’anémie falciforme. 
    • Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non de l’anémie falciforme. Les bébés identifiés à un jeune âge par le dépistage peuvent être traités de façon précoce afin d’aider à prévenir des problèmes de santé.
  • Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

    L’anémie falciforme est une maladie héréditaire (génétique) des globules rouges qui cause des problèmes de santé chroniques.

    • Dans l’anémie falciforme, les globules rouges se déforment et prennent une forme de faucille.
    • Les globules rouges falciformes peuvent s’agréger et bloquer les vaisseaux sanguins, c’est ce que l’on appelle une crise vaso-occlusive. Celle‑ci peut entraîner une douleur intense, des lésions aux tissus et aux organes et même un accident vasculaire cérébral. 
    • Les globules rouges falciformes sont plus fragiles que les globules rouges normaux, ce qui peut causer une anémie (diminution du nombre des globules rouges).
  • Résultat positif au test de dépistage l'anémie falciforme
    • Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Ce résultat signifie que le bébé est possiblement atteint de l’anémie falciforme mais que des tests additionnels sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
    • Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de suivi et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
    • Des tests de suivi sont importants et doivent être effectués le plus rapidement possible pour confirmer la présence et le type exact d’anémie falciforme.
    •  Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint de l’anémie falciforme. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles. 
    • Un diagnostic précoce aide les personnes atteintes de toutes les formes d’anémie falciforme à mener une vie normale.
  • Résultats possibles à la suite des analyses de suivi
    • Anormaux – Le bébé est atteint de l’anémie falciforme. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille et s’assurera de prodiguer les meilleurs soins possible. 
    • Normaux – Dans de rares cas, le résultat des tests de suivi est normal et le bébé n’est pas atteint de l’anémie falciforme.
  • Signes et symptômes

    Les bébés atteints de l’anémie falciforme ne présentent habituellement aucun signe de la maladie à la naissance. À la longue, l’anémie et le blocage des vaisseaux sanguins causent l’apparition des symptômes de la maladie. Les symptômes apparaissent généralement durant la petite enfance et incluent notamment : 

    • enflure douloureuse des mains et des pieds
    • mains et pieds froids
    • fatigue
    • pâleur
    • problèmes respiratoires
    • teint jaunâtre (jaunisse)

    Les symptômes peuvent varier de légers chez certaines personnes, à graves chez d’autres. Le traitement précoce aide à prévenir les problèmes de santé graves, voire mortels, entre autres :

    • infections complexes
    • lésions aux organes
    • accident vasculaire cérébral (AVC)
  • Traitement
    • Des analgésiques peuvent être donnés au besoin. 
    • La prise quotidienne d’antibiotiques peut prévenir les infections répétées.
    • Un médicament appelé hydroxyurée réduit la falciformation et est donné dans les cas graves.
    • Les transfusions sanguines sont parfois utilisées si le nombre de globules rouges est trop bas.
    • Des soins médicaux urgents sont importants si le bébé fait de la fièvre.
  • Vivre avec l'anémie falciforme
    • Le traitement aide les enfants atteints de l’anémie falciforme à mener une vie plus en santé avec moins de symptômes. 
    • Malgré le traitement, certains enfants éprouvent des symptômes de la maladie comme l’anémie et des épisodes de douleurs.
    • La plupart des enfants peuvent avoir une très bonne qualité de vie en apprenant à gérer la maladie.