Résumé de la condition
Incidence approximative en Ontario
1/100 000 à 1/200 000
Marqueur mesuré
C5
Le dépistage peut prévenir
Encéphalopathie, dommage neurologique, coma, décès
Traitement
Éviter le jeûne, diète faible en protéine, médication
- Faits saillantsOuvert
- Incidence: L’acidémie isovalérique (IVA) touche 1 bébé né sur 100 000 à 200 000 en Ontario
- Le dépistage est importantOuvert
- En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 29 maladies traitables (lien hypertexte menant à la liste), y compris l’acidémie isovalérique (IVA).
- Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé souffre ou non d’IVA. Cela ne signifie pas forcément que le bébé souffre d’IVA. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.
- Qu'est-ce que l’acidémie isovalérique??Ouvert
- L’acidémie isovalérique (IVA) est une maladie héréditaire (génétique) rare.
- Les bébés atteints d’IVA ont de la difficulté à digérer un acide aminé (un bloc de construction des protéines) appelé leucine.
- L’acide isovalérique est produit naturellement lorsque le corps dégrade des protéines (contenant de la leucine) provenant des aliments que nous consommons, y compris le lait maternel et les préparations de lait maternisé.
- Les bébés atteints d’IVA ne peuvent pas transformer l’acide isovalérique en de l’énergie pour le corps.
- Résultat positif au test de dépistage de l’acidémie isovalériqueOuvert
- Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’IVA. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé souffre d’IVA.
- Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé souffre véritablement d’IVA.
- Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
- On organise des analyses de suivi le plus tôt possible. On fait des analyses sanguines et des analyses d’urine.
- Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement d’IVA. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.
- Résultats possibles à la suite des analyses de suiviOuvert
- Normaux – le bébé ne souffre pas d’IVA.
- Anormaux – le bébé souffre d’IVA et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
- Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.
- Signes et symptômesOuvert
La plupart des bébés atteints d’acidémie isovalérique sont normaux à la naissance, mais sont en proie à une grave condition médicale appelée « crise métabolique ».
Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé causé par un faible taux de sucre sanguin ou l’accumulation de substances nocives dans le sang. La crise métabolique s’accompagne notamment des symptômes suivants :
- désintérêt à l’égard de la nourriture
- vomissements
- fatigue extrême
- somnolence excessive
- irritabilité
- spasmes musculaires
En l’absence de traitement, la crise métabolique peut entrainer des troubles respiratoires ou des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois même le décès. Le dépistage et le traitement visent à prévenir les crises métaboliques et à aider les enfants souffrant d’IVA à vivre plus en santé.
Le dépistage et un traitement précoce aident également à prévenir les symptômes d’IVA, qui sont les suivants :
- une faible croissance
- un faible tonus musculaire
- l’irritabilité
- une odeur de « pieds en sueur »
- de la difficulté à rester au chaud
- des troubles au niveau du système immunitaire
- des effets négatifs des crises métaboliques, y compris des troubles d’apprentissage et une déficience intellectuelle
Selon le type d’IVA, les symptômes peuvent se manifester au cours des premiers jours de vie. Les bébés atteints d’une forme peu intensive d’IVA peuvent également ne présenter aucun symptôme, mais demeurent à risque d’une crise métabolique.
- TraitementOuvert
Le traitement commence le plus tôt possible et dure habituellement toute la vie.
- Traitements possibles :
- allaitements fréquents, surtout lorsque le bébé est malade (pour prévenir une crise métabolique, on ne peut pas trop distancer les repas des bébés atteints d’IVA)
- une diète à faible teneur en protéines et des aliments médicaux particuliers ne contenant aucune leucine
- on peut prescrire des suppléments et des médicaments tels que la glycine, la carnitine et des antibiotiques
- Une équipe comptant un médecin spécialiste en métabolisme et une diététiste s’occupe des bébés atteints d’IVA.
- On vérifie régulièrement l’état de santé et le développement des bébés atteints d’IVA.
- On administre régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.
- Si on constate des signes de crise métabolique décrits ci-dessus, il faut avoir recours à des soins médicaux d’urgence.
- Traitements possibles :
- Vivre avec l’acidémie isovalériqueOuvert
- Un traitement précoce permet bien souvent aux bébés atteints d’IVA de vivre en santé et d’avoir une croissance et une intelligence normales.
- Quelques enfants peuvent finir par présenter des symptômes malgré le traitement.
- À mesure que les enfants vieillissent, le risque de crise métabolique diminue.